近日，5歲半的小明（化名）因腿毛濃密被同學嘲笑，家長還發現其睪丸增大，懷疑孩子身體出了問題，趕忙前往南京醫科大學第二附屬醫院兒童醫學中心就診。兒內科副主任王安茹主任醫師團隊通過詳細檢查，抽絲剝繭，最終確診為松果體生殖細胞瘤引發的假性性早熟，為后續治療搶下關鍵時機。

王安茹（左二）查房

(相關資料圖)

腿毛濃密引警覺，性早熟初現端倪

據家長回憶，小明近半年因腿毛濃密被同學嘲笑，夏天也不肯穿短褲。起初，家長還沒當回事，直到發現孩子的睪丸似乎比同齡孩子大，才意識到問題的嚴重性。“孩子才上幼兒園中班，怎么會這樣？”帶著擔憂與困惑，家長帶著小明來到南醫大二附院兒童醫學中心向王安茹主任醫師求助。

王安茹介紹，“正常男孩青春期發育通常從12歲開始，表現為睪丸增大、陰莖增粗、變聲、長胡須等。若9歲前出現性發育，就屬于性早熟了。”她進一步解釋，“男孩性早熟比較少見，但一旦發生，背后可能隱藏著一些健康問題，需要仔細排查。”

特殊指標現異常，排查方向有指向

王安茹為小明進行了仔細的查體，發現其睪丸容積達到6ml，陰囊皮膚顏色較深，腿毛較多，但沒有陰毛、腋毛發育。王安茹對家長說：“腿毛增多不一定就是性發育的表現，但孩子才5歲半就出現睪丸增大，這符合性早熟的診斷標準。”

家長滿臉疑惑：“我們平時很注意，孩子生活簡單，沒吃過什么補品，也沒接觸過化學制劑，怎么會性早熟呢？”初步檢查顯示，小明骨齡為5歲屬于正常情況。接著，王安茹給小明開了血液檢驗單。家長看到單子上有人絨毛膜促性腺激素這一項，不解地問：“醫生，這是孕婦查的項目，我家是男孩，也需要查嗎？”

王安茹耐心解釋：“人絨毛膜促性腺激素可不只是孕婦才查，它還能查找孩子早熟的原因。這個指標屬于腫瘤標志物，就算只是輕度增高也要重視起來。”報告顯示，小明的人絨毛膜促性腺激素為3.91mIU/ml（正常值范圍為小于1.2mIU/ml），略高于正常值。王安茹建議小明住院進一步檢查，以明確性早熟的具體原因。

多種病因被排除，腫瘤嫌疑漸凸顯

性發育受“下丘腦-垂體-性腺軸”調控，性早熟分為外周性（假性）、中樞性（真性）和不完全性三類。小明住院后，醫生為他做了性激素激發試驗，結果顯示中樞性腺軸沒有啟動，這就排除了真性性早熟的可能。小明的腎上腺指標處于正常范圍，也沒有性早熟的家族遺傳史。那么獨立存在的人絨毛膜促性腺激素指標異常帶來了新的可能：或許存在異位分泌該激素的生殖細胞腫瘤。

王安茹解釋道：“人的生殖系統是從腦部開始發育的，原始生殖細胞在從腦部往生殖泌尿部位遷移的過程中，如果留下一些細胞巢，這些殘留的原始生殖細胞就可能變成生殖細胞瘤。這類腫瘤分布很廣，很難找到它的位置，我們得通過一些影像檢查來排查。”為了盡量減少輻射對孩子的傷害，醫生安排了垂體核磁、胸部CT和腹部超聲這一套檢查組合。

影像檢查覓蹤跡，顱內腫瘤終確診

垂體核磁檢查在小明的中腦背蓋上方發現了異常。顱腦MRI平掃和增強檢查結果顯示，松果體區有一個大約1.1cm*0.8cm的結節狀不均勻強化影。罪魁禍首終于找到了——松果體生殖細胞瘤。

“松果體在大腦深處，形狀像松果，”王安茹介紹，“它分泌的褪黑素和青春發育關系很大。松果體腫瘤雖然比較少見，但有82%的患者早期會出現中樞性尿崩癥，表現為煩渴、喝水多、排尿多等。”由于發現及時，小明還沒有出現顱高壓、尿崩癥等典型癥狀，為后續治療贏得了寶貴的時間。

“松果體區腫瘤占顱內腫瘤的0.5%-2%，單純生殖細胞瘤占松果體區腫瘤的50%，其中80%是男性，15歲是發病的高峰年齡。”王安茹介紹，“松果體生殖細胞瘤會分泌人絨毛膜促性腺激素，引發外周性性早熟，孩子會表現為陰莖增長、增粗，睪酮水平升高”。松果體生殖細胞瘤需要結合手術、化療和放療，如果出現垂體功能減退和尿崩癥，可以通過內分泌藥物來控制。王安茹強調，“預后和腫瘤的分期、病理類型以及發病部位都有關系。年齡越小，腫瘤的惡性程度可能越高”。王安茹提醒家長們，孩子出現性早熟的癥狀，建議盡早帶孩子去兒童內分泌專科進行評估治療。

通訊員 時喬

揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟

校對 胡妍璐